Девочка из России, прикованная к постели в результате заболевания неизвестного происхождения, была обследована в больнице города Ниигата. В результате генетического исследования была установлена редкая генная мутация и найдено эффективное лечение. В настоящий момент девочка уже может самостоятельно сидеть. По словам мамы девочки: «Наконец-то здесь в Японии мы выяснили причину болезни».
Девочка, которая раньше не могла сидеть и даже выговаривать слова, садится на больничной кровати и с улыбкой зовет маму «Мама!».
Сейчас Виктории 12 лет. Когда девочке было полтора года, у нее стали возникать неясные по происхождению приступы эпилепсии. До двух с половиной лет она росла как обычный ребенок, но постепенно речь девочки стала ухудшаться, походка стала неустойчивой и в итоге девочку парализовало. В отсутствии ясности о причинах болезни мама девочки не сдавалась и через интернет нашла больницу в городе Ниигата, которая занимается эпилепсией и принимает иностранных пациентов.
В феврале 2014 года, когда Вике было 7 лет, они впервые приехали в Японию. Анализы крови были отправлены в университет Йокогама, который занимается изучением неизлечимых болезней. В результате генетического анализа была обнаружена мутация гена, отвечающего за метаболизм фолиевой кислоты в организме. Фолиевая кислота участвует в поддержаниии активности клеток головного мозга. Стало ясно, что восполнение лекарственными препаратами дефицита фолиевой кислоты будет эффективным способом лечения. По словам специалистов в Японии зафиксировано только 2 случая такого же генного отклонения.
После возвращения домой через 2 месяца мама девочки Эльвира получила результаты обследования. Она не могла сдержать слезы радости: "Наконец-то мы выяснили причину болезни и можем начать лечение!»
После приема препаратов у девочки начали появляться приступы эпилепсии, постепенно в руках и ногах появилось движение. Сейчас Вика может самостоятельно садиться и кушать ложкой.
Источник: Yomiuri Online